โรคที่ลึกลับและหายากทางพันธุกรรม

ต้นแขนที่พองตัวเป็นสองเท่าของขนาดปกติ กระเพาะอาหารที่บวมขึ้นมาอย่างลึกลับทำให้เกิดอาการจุกเสียดอาเจียนหรือท้องเสีย หรือตัวแปรที่คุกคามชีวิตด้วยอาการบวมอย่างรุนแรงของใบหน้าริมฝีปากลิ้นและกล่องเสียงทำให้เสี่ยงต่อการอุดตันทางเดินหายใจและการเสียชีวิตจากการหายใจไม่ออก นี่คือลักษณะของโรคที่ลึกลับและหายากทางพันธุกรรม

ซึ่งเป็นลักษณะทางพันธุกรรมของอาการบวมเฉียบพลัน อาการบวมเกิดขึ้นเนื่องจากผู้ป่วยขาดสารโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงในเลือดของพวกเขา – ที่เรียกว่า C1-inhibitor ซึ่งทำให้หลอดเลือดรั่วของเหลว เมื่อการโจมตีที่เกิดขึ้นรายวันรายสัปดาห์หรือรายเดือนเกิดขึ้นผู้ป่วยจะต้องได้รับยาที่ถูกต้องอย่างรวดเร็วแม้ว่าพวกเขาจะยังคงเผชิญกับวิถีชีวิตที่อันตรายและน่ารำคาญ ตอนนี้มากกว่าครึ่งศตวรรษหลังจากอธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับโมเลกุลของโรคครั้งแรกมีความรู้ใหม่เกี่ยวกับชีววิทยาของโรค